L atrofia muscolare spinale SMA e una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La SMA colpisce circa un neonato ogni 10mila e costituisce la piu comune causa genetica di morte infantile.
Ne esistono tre forme di cui la I e la piu grave e interessa circa la meta dei pazienti. In questo caso i bambini mostrano segni della malattia gia alla nascita o nei primi mesi si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria.
I bambini affetti dalla forma II detta anche forma intermedia acquisiscono la capacita di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni quali la scoliosi ma nel complesso la forma e molto piu stabile.
La forma III e la forma meno grave che spesso esordisce dopo i primi anni ed e sempre associata alla capacita di riuscire a camminare anche se in alcuni casi questa capacita puo essere perduta successivamente.
Cause. La malattia e causata da un difetto in uno dei due geni – SMN1 e SMN2 – che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN. La modalita di trasmissione e autosomica recessiva i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25 di probabilita di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
Diagnosi. Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici molto carattersistici e spesso sull elettromiografia che mostra segni di sofferenza neurogena. La conferma diagnostica si ottiene attraverso analisi genetica senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.
Cure. Al momento non esiste una cura risolutiva ma negli ultimi anni si e ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Alcuni farmaci che hanno dato ottimi risultati su colture cellulari sono ora in corso di sperimentazione. Nel frattempo sono anche disponibili altri farmaci che pur non riuscendo a sconfiggere la malattia riescono a migliorare la qualita della vita.