Bernard-Soulier, sìndrome di


    Aggiornato il 14 Dicembre 2015

    piastrinopatia congenita assai rara, causata dalla mancanza sulla membrana piastrinica di un recettore capace di legare il fattore VIII di von Willebrand. La sintomatologia clinica è presente solo negli omozigoti ed è caratterizzata da emorragie cutanee, mucose e viscerali molto gravi, talvolta mortali (vedi coagulazione del sangue).