La forma piu nota di emofilia risulta legata a un difetto di sintesi del fattore VIII in particolare della sua subunita C componente proteica ad attivita pro-coagulante altrimenti conosciuta come globulina o fattore antiemofilico. La carenza dell altra subunita detta R o fattore Von Willebrand e invece responsabile dell omonima malattia della coagulazione del sangue. Colpisce esclusivamente soggetti maschi trasmettendosi come carattere ereditario legato al cromosoma del sesso X che contiene il gene responsabile della sintesi del fattore VIII la modalita di trasmissione tipica dell emofilia A sara da madre portatrice a figlio maschio malato. Se un maschio affetto ha dei figli nessun figlio maschio sara affetto mentre tutte le figlie femmine saranno portatrici. La comparsa di emofilia A non e sempre prevedibile in base alle regole della trasmissione dei caratteri ereditari nel 30 dei casi la malattia e frutto di una mutazione spontanea di un cromosoma X materno. L emofilia A e una malattia relativamente rara un caso ogni 10 000 persone. Il quadro clinico e dominato da emorragie spesso spontanee. Caratteristico e il fatto che il sanguinamento puo avvenire a distanza di tempo dal trauma che l ha provocato. Il deficit di fattore VIII-C provoca infatti una alterazione dell emostasi secondaria con ridotta o assente formazione del coagulo fibrinico in corrispondenza del tappo emostatico. Immediatamente dopo la lesione vasale l emostasi sembra normale perche non si ha alterazione piastrinica e si forma regolarmente il tappo emostatico l emorragia compare a relativa distanza dal trauma e puo recidivare dopo ore o giorni per compromissione dell emostasi secondaria. Particolarmente gravi sono le emorragie intraarticolari emartri a livello di ginocchio anca spalla gomito le quali possono provocare la rigidita permanente dell articolazione colpita anchilosi . La complicazione piu temibile dell e. A e rappresentata dalle emorragie cerebrali. Il sospetto diagnostico va confermato con l esecuzione di una serie di esami comprendenti i test di emostasi e il conteggio delle piastrine il tempo di sanguinamento PT e PTT tipicamente in questi pazienti si osserva solo l allungamento del PTT mentre gli altri test risultano nella norma. E inoltre possibile il dosaggio specifico dei singoli fattori della coagulazione compreso il fattore VIII. Il trattamento si basa essenzialmente sull uso di preparazioni concentrate di fattore VIII in polvere liofilizzata ottenute da miscele di numerosi donatori. La selezione dei donatori associata a procedimenti di purificazione piu selettivi ha consentito di ridurre in maniera drastica il rischio di infezioni da virus dell epatite virale e dell AIDS trasmessa con la trasfusione di emoderivati. Cautela va osservata nel sottoporre i pazienti affetti a interventi chirurgici maggiori e minori comprese le manovre odontoiatriche .