rara (1 su 15.000 neonati) malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva in cui si ha un deficit nel trasporto renale e intestinale (a livello del digiuno) di un gruppo di 14 diversi aminoacidi monocarbossilici accomunati dallo stesso sistema di trasporto: questi aminoacidi (tra i quali ricordiamo il triptofano) possono essere escreti con le urine in quantità molto maggiori della norma e la loro concentrazione ematica è corrispondentemente ridotta. Il segno clinico più caratteristico è un eritema cosiddetto ” pellagroide ” su volto, collo, mani e gambe. A questo, si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. In senso generale, l’insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può portare a quadri di malnutrizione generalizzata o specifica. L’esame delle urine mostra iperaminoaciduria e aumentata escrezione di triptofano e, soprattutto di acido indol-3-acetico e di acido indol-3-acetil-glutammico. La maggior parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica che supplementi le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l’età.