Detta anche Mps 1 e una rara malattia ereditaria dovuta al difetto in un enzima l alfa-L-iduronidasi responsabile dello smaltimento di particolari sostanze chiamate glicosaminoglicani. Questo si traduce nell accumulo di queste sostanze all interno dei lisosomi gli organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole.
Ne esistono tre varianti di gravita differente la piu grave detta anche sindrome di Hurler si manifesta entro il primo anno di vita con deformita scheletriche e ritardo psicomotorio oltre a opacita della cornea ingrossamento degli organi interni problemi cardiaci bassa statura ernie. La morte puo avvenire prima dell adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie v. mucopolisaccaridosi .
annesso fetale che ha funzione respiratoria, nutritizia ed escretoria per l'embrione. L'allantòide si sviluppa sulla…
(o penfigo), dermatosi bollosa, a decorso subacuto o cronicamente progressivo, che si manifesta con bolle…
nei processi metabolici delle cellule e dell'organismo, bilanciato rapporto tra produzione ed escrezione di sostanze…
metodo terapeutico che, basandosi su alcuni principi filosofici e su particolari nozioni anatomofisiologiche, tende, mediante…
mancanza di sperma con conseguente sterilità; il termine è anche usato per indicare l'assenza di…