malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi. Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse. Sintomi comuni sono l’epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi. Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme. Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l’esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l’enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita. Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l’interessamento neurologico e predomina l’infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l’enzima è pressoché assente. Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d’età. La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali. La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico. È possibile, oggi, anche l’individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.