Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
Le risposte del Dott. Francesco Brancati
Buongiorno!sono molto confusa e spaventataSia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta tramite eco transrettale di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma). Mio marito è risultato portatore della mutazione R1162X allo stato eterozigote (sito polimorfico analizzato: IVS-8 Poly-T alleli 7T/7T) e ora stiamo aspettando gli esami […]
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gentile dottor Brancati desidererei sapere se con i seguenti esiti sono affetta o meno da trombofilia genetica: mutazione fattore V(Leiden):G1691A assente mutazione fattore V(HR2):H1299R presente(eterozigosi) mutazione fattoreII:G20210A assente polimorfismo fattore XIII:V34L presente(omozigosi) polimorfismo B fibrinogeno:455>A presente (omozigosi) polimorfismi PAI-1:4G/5G risultato:5G/5G polimorfismi HPA-1:1a/1b risultato:1a/1a mutazione MTHFR:C677T assente mutazione MTHFR:A1298C presente(omozigosi) mutazione APO B:R3500Q assente isoforme APO […]
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