Esame Trombofilico e aborto

    DOMANDA

    Salve,
    sono una ragazza sicilianadi 29 anni e vorrei chiederle un parere. Ho avuto
    un aborto interno due mesi fà, era la mia prima gravidanza e mi trovavo alla 9
    settimana ma la gravidanza era ferma alla sesta; è stata fin dall’inizio una
    gravidanza a rischio in quanto i valori delle Betahcg erano da subito molto
    bassi e crescevano molto lentamente. Ho effettuato sotto consiglio del mio
    ginecolo l’esame trombofilico da cui risulta essere negativo per quanto
    riguarda il fattore II e V ma risulta positiva una mutazione del gene MTHFR
    stato eterozigote e Genotipo PAI 4g/5g stato eterozigote; cosa significa?
    Potrei avere un ulteriore aborto in una futura gravidanza semrpe per questa mutazione?
    E inoltre dovrei seguire qualche accorgimento speciale?

    RISPOSTA

    Gentile signora
    l’aborto spontaneo del primo trimestre è entro i limiti che mi descrive un evento “fisiologico” che può rientrare nella variabilità della nostra storia riproduttiva. Fino a metà di questi aborti possono essere dovuti, ad esempio, a concepimenti sbilanciati dal punto di vista cromosomico ovvero nella maggior parte dei casi si tratta di un concepimento che non è compatibile con la vita per il tasso elevato nella riproduzione umana di “errori” nell’assetto cromosomico. Questo non ha rischio di ricorrenza aumentato per le future gravidanze. D’altra parte si parla di poliabortività dopo 3 eventi del genere a meno che non vi siano altri indizi specifici e nella pratica comune non sono indicati test specifici in relazione all’evento. Pertanto, non medicalizzerei la circostanza, mi affiderei al ginecologo curante per verificare la parte di sua competenza e non farei esami (men che meno test genetici per ora quali quelli che mi cita) che non rivelano cause accertate di aborto. Ad esempio, non mi scrive la mutazione del MTHFR ma credo si tratti di un polimorfismo (variante del DNA che hanno moltissime persone e non causa alcuna patologia) e quindi la dimentichi.
    Cordialmente
    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
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