Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
LE RISPOSTE DEI MEDICI
Familiarità per problemi urologici
Gentile Dottore, ho 41 anni e sono mamma di un bimbo di 17 mesi nato con mega prepuzio e pene nascosto (operabile più avanti con un intervento solo un po’ più delicato della circoncisione). Ho deciso di interrompere una seconda gravidanza (sempre maschio) per mega vescica: una ostruzione dell’uretere posteriore e relativa compromissione renale. La […]
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Risultati trombofilia genetica
Slave dottore questi sono i risultati: polimorfismi gene PAI-I(alleli 4G E 5G) RISULTATO:4G/4G ACE- enzima di conversione Angiotensina I polimorfismi I RISULTATO:I/D Isomorfe dell’apolipoproteina E2-E3-E4 RISULTATO:E2/E3 AGT-Angiotensinogeno polimorfismo M235T RISULTATO:WT/M235T ATR 1-Recettore angiotensina II polimorfismo A1166C RISULTATO: WT/A1166C Cosa mi può dire?
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Soffro del gene del dormiglione ?
Salve dott. Brancati. Sono un ragazzo di 28 anni che soffre del gene del dormiglione,realtà personale che ho scoperto facendo ricerca in rete su tale argomento. Io sono costretto ad usare il caffè in giornata per non dormire il pomeriggio; se non ne faccio uso può ADDIRITTURA capitare che dorma un paio d’ore o di […]
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Mutazioni e gravidanza
Egr.dottore, per la ricerca di una gravidanza mia figlia, di anni 41, dopo tentativi di 1 anno, ha eseguito un esame genetico, come consigliato dalla sua ginecologa per essere, eventualmente sottoposta a di te. È risultato: polimorfismo gene MTHFR, C6FFT mutato omozigote, PAI -1, 4G/4G in omozigote. Le chiedo un consiglio sul da farsi. Inoltre […]
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Sindromi in eterozigosi
Salve dottore, avrei bisogno che mi chiarisse un dubbio; mia figlia ha effettuato test per sindrome di blizzard e siamo in attesa di risposta. Poiché si tratta di una sindrome rara e recessiva e poiché mia figlia presenta un quadro clinico molto sfumato, mi chiedevo se in una situazione di eterozigosi potrebbero esserci comunque caratteristiche […]
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