Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
LE RISPOSTE DEI MEDICI
Sindromi in eterozigosi in bambina
Gentile dottore, innanzitutto vorrei ringraziar la per la risposta. Siamo ancora in attesa dell’esito del test sulla JBS, ci vorranno diversi mesi e mi hanno infatti spiegato che si tratta di un esame molto complicato. La mia bambina, di 4 anni, è seguita presso l’ospedale Bambino Gesù di Roma dall’età di 11 per diagnosi clinica […]
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Sindromi in eterozigosi
Salve dottore, avrei bisogno che mi chiarisse un dubbio; mia figlia ha effettuato test per sindrome di blizzard e siamo in attesa di risposta. Poiché si tratta di una sindrome rara e recessiva e poiché mia figlia presenta un quadro clinico molto sfumato, mi chiedevo se in una situazione di eterozigosi potrebbero esserci comunque caratteristiche […]
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trombofilia genetica
Gentile Dott. In seguito a due aborti, il primo alla 6 settimana (assenza di battito), il secondo alla 15 settimana (iniziata con delle perdite di sangue, raggiungimento di un valore delle beta hcg pari a 330 mila..e terminata con la rottura delle membrane e conseguente interruzione volontaria di gravidanza), abbiamo deciso di svolgere alcune analisi […]
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Nuova gravidanza
Gentile Dottoressa, ho 40 anni e non ho figli. Mio marito ne ha 34 . Nell ultimo anno ho avuto le mie prime 2 gravidanze interrotte però alla 19 settimana e alla 13 per trisomia 21 libera. I genetisti consultati ci dicono che soppppriconducibili al caso e all’eta materna. Le e’ mai capitato nella sua […]
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Mutazione in omozigote
Buongiorno dottore sono una ragazza di 23 anni la quale ha fatto delle analisi per poter assumere la pillola contraccettiva ed alcuni risultati sono stati praticamente fuori dalla norma. Le parlo di: F.D.P, tempo di protrombina,PTT, antitrombina III. Per cui la ginecologa mi ha detto di andare dall’angiologo. Ci sono andata e quest’ultimo, notando queste […]
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