Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
LE RISPOSTE DEI MEDICI
Delezione cromosoma 15q11.2
Gentile dottore da un prelievo abbiamo effettuato il CHg- arry in quanto il mio Primo figlio e affetto da disfasia evolutiva con disturbo dell’apprendimento dato che volevamo avere un secondo abbiamo indagato e da questa indagine è saltato fuori che mio figlio ha una delezione del cromosoma 15q.11.2 Che sembrerebbe il responsabile di tale disturbo […]
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sordomutismo congenito
dove posso fare test per certificare sordomutismo congenito in calabria?
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esito vilocentesi
Ho effettuato per età villocentesi: risultato 46 xx dalle 12 metafasi da preparazione diretta e 45 x dalle 13 metafasi da coltura. Mi hanno consigliato di effettuare anche amniocentesi che ho fatto il 24 marzo. Ora sono in attesa di risultato; sono preoccupata. Vorrei chiederle che cosa ne pensa… ho probabilità che la mia bambina […]
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orticaria
Buon giorno dottore,le chiedo gentilmente di aiutarmi…mio figlio dall’età di14anni …oggi ne ha 22,soffre di un orticaria molto dolorosa e quasi invalidante provocata principalmente dal freddo e da forti emozioni;essendo un soggetto allergico lo hanno curato con forti dosi di antistaminici.,poi sono passati alla tiroide.Sono passati anni mio figlio non guarisce e soffre molto l […]
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Ipoplasia tibiale
Salve,ho 30 anni e sono alla settimana 20+1 di gravidanza. Durante la morfologica è stato rilevato piede torto bilaterale (a dx il piedino è girato verso l’interno, a sin è girato in avanti, come se le dita quasi toccassero la tibia) e lieve ipoplasia tibiale sinistra, intorno ai 2-3 mm di differenza rispetto alla dx, […]
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