DOMANDA
Buongiorno dottore
sono una ragazza di 23 anni la quale ha fatto delle analisi per poter assumere la pillola contraccettiva ed alcuni risultati sono stati praticamente fuori dalla norma. Le parlo di: F.D.P, tempo di protrombina,PTT, antitrombina III. Per cui la ginecologa mi ha detto di andare dall’angiologo. Ci sono andata e quest’ultimo, notando queste alterazioni, mi ha detto di fare lo screening per la trombofilia. Ebbene ieri ho avuto i risultati e sono molto preoccupata. Le riporto le seguenti alterazioni: Fattore V di Leiden G1691A eterozigote mutato, fattore VII 1097 G>A eterozigote mutato, Beta Fibrinogeno eterozigote mutato, PAI- 1 eterozigote mutato, MTHFR a1298c eterozigote mutato e per finire Mtrr a66g omozigote mutato. Detto ciò ho inviato i risultati all’angiologo ma non avendomi ancora risposto, spero che lei possa togliermi dei dubbi atroci. So che nel mio caso non potrò prendere la pillola ma di questo non mi importa. La cosa che mi fa davvero paura oltre la poliabortività, è l’ MTRR a66g in quanto OMOZIGOTE. Ho fatto delle ricerche e mi sembra di capire che sono “destinata” ad avere figli con la sindrome di down, la spina bifida ecc… spero di sbagliarmi. In famiglia non ci sono casi nè di malattie nè di aborti. Può tranquillizzarmi in merito? La ringrazio di cuore. Cordiali saluti
RISPOSTA
Gentilissima
comincio dalla sua espressione “spero di sbagliarmi” per confermarle che si sbaglia: non è “destinata” a nulla di tutto ciò che ha in mente e che ha letto. Più in generale le segnalo l’anomalia di aver fatto dei test genetici che, non a caso e per evitare queste conseguenze, vengono fatti da linee guida IN sede di consulenza genetica mentre in questo caso lei riceve dei referti di laboratorio e deve cercarsi chi glieli interpreta. Nel dettaglio dei test, non posso entrare nella diagnosi dei singoli genotipi, ma mi limito ad anticiparle prima della consulenza genetica che potrà fare in una struttura qualificata (la esiga scritta) che i risultati che mi cita a proposito dei geni (o meglio delle singole varianti genetiche) analizzati non sono indicativi di patologia ma vanno considerati in un bilancio di salute più generale assieme ad altri fattori anche molto più rilevanti biochimici quali i livelli di omocisteina, anamnestico-familiari, etc. ai fini della stima del rischio trombofilico. In altri termini nessuna di quelle mutazioni (tantomeno quella in omozigosi) rappresenta un fattore per se sufficiente a fare diagnosi di alcun che, tanto che si chiamano polimorfismi (presenti cioè nella popolazione generale). Senza riferirmi ad una della varianti specifiche citate le segnalo che alcune di queste sono presenti in eterozigosi fino ad una persona su 3 circa nella popolazione generale, immagini se devono creare apprensione dal punto di vista medico. Non sto minimizzando che lei possa avere dei fattori di rischio e/o problemi della coagulazione (non ho visto le analisi) ma non è il risultato della genetica quello che dirige il parere clinico, frutto di una valutazione specialistica complessiva. In sostanza si affidi ad un ematologo che conosce le trombofilie, tutti i risultati alla mano, faccia una consulenza genetica se vuol sentirsi più tranquilla. A proposito dei rischi riproduttivi per le future gravidanze, tragga le sue conclusioni non dai siti internet ma dopo aver fatto in accordo con il suo ginecologo una visita genetica mirata (con un medico genetista) agli inizi della gravidanza, per orientare le sue scelte riproduttive come tutte le donne che valutano la diagnosi prenatale.
Cordialmente,
Francesco Brancati
