DOMANDA
Salve! Mi chiamo Lazzaro Luciano. Mi moglie, Lino Piera, 27 anni, è affetta da Neurofibromatosi NF1 senza sintomi.
Ora è incinta di due mesi e vorremmo fare dei test prenatali per scoprire se anche il feto ne è affetto.
Vorremmo sapere quale Centro a Milano o Lombardia se ne occupa e quali test effettuare e in quale settimana di gestazione.
Grazie e cordiali saluti
RISPOSTA
Gentilissimo
la diagnosi prenatale di neurofibromatosi di tipo 1 (patologia che si trasmette da una persona affetta, in media, a un figlio su due indipendentemente dal sesso del nascituro) può essere eseguita a partire dalla 12 settimana di gravidanza mediante villocentesi o più tardi con amniocentesi, ESCLUSIVAMENTE se è stata individuata la mutazione nel genitore affetto (in questo caso sua moglie).
Individuare la mutazione è un processo spesso lungo e indaginoso a causa delle dimensioni notevoli del gene NF1 (sempre che stiamo parlando di questa specifica condizione) e può richiedere mesi, mentre se la mutazione è nota la ricerca della specifica mutazione nel feto è questione di pochi giorni ma andrebbe gestito il tutto da un centro di genetica medica che esegua anche la consulenza “collegata” al test.
Eseguiamo a Roma il test ma mi risulta che anche a Milano (Besta) si possa eseguire, anche se non conosco direttamente i colleghi.
più in generale per quanto riguarda Milano potrà rivolgersi ai servizi di genetica medica attivi presso diversi ospedali pubblici che, per mia conoscenza, pur non eseguendo il test sono di ottimo livello e potranno gestire l’intera consulenza prenatale.
A sua disposizione per ogni ulteriore dettaglio la saluto cordialmente.
Francesco Brancati
