DOMANDA
Salve, mio figlio ha sette anni e recentemente ho notato sulla sua pelle alcune piccole macchie, molto chiare e quasi impercettibili. L’ho fatto vedere dal pediatra e da un dermatologo, il quale mi ha rassicurata dicendo che non “sembrano” le macchie caffè-latte tipiche della NF e che, in ogni caso, vista l’età dovrebbe essere “fuori pericolo” perché le chiazze tipiche di questa malattia di solito si manifestano entro i due anni. Ha detto, inoltre, che le macchie probabilmente ci sono sempre state e che le ho notate solo ora perché il bambino cresce e in estate ha preso un po’ di sole. Io non mi sento totalmente serena e vorrei sapere se è invece possibile che le macchie caffè-latte indicative di NF inizino a essere visibili e ad aumentare di numero anche dopo i sei anni. In questo caso, secondo lei è il caso di procedere con ulteriori visite? Per ora le macchie verificate dal dermatologo, che si aggirano intorno ai 5 mm, sono 3 anche se abbastanza diverse fra solo. A me sembra di intravederne un’altra ancora più indefinita che ho notato dopo la visita. Grazie e saluti.
RISPOSTA
Signora
Non dovrebbe essere NF1 ma per escluderlo puo’ venire in ambulatorio e senza test genetico (che servirebbe invece a confermarla) procediamo. Segnalo che esistono altre condizioni con “macchie” oltre al fatto che queste possono rappresentare una variabilita’ fisiologica tra persone. Se vede un genetista (categoria eterogena) si assicuri che conosca la condizione avendo visitato altre persone con NF1 e si faccia rilasciare una lettera di consulenza scritta.
Molto cordialmente
F.Brancati
