DOMANDA
Ho effettuato per età villocentesi: risultato 46 xx dalle 12 metafasi da preparazione diretta e 45 x dalle 13 metafasi da coltura. Mi hanno consigliato di effettuare anche amniocentesi che ho fatto il 24 marzo. Ora sono in attesa di risultato; sono preoccupata. Vorrei chiederle che cosa ne pensa… ho probabilità che la mia bambina stia bene? Ha più peso il primo o il secondo risultato della villo? Con l’amniocentesi avrò la certezza del risultato? Grazie
RISPOSTA
Gentile Signora
Non potendo entrare nel merito della diagnosi le vorrei dare una risposta certa sul fatto che avra’ un risultato conclusivo dall’analisi che stanno conducendo (cariotipo) sul liquido amniotico, stia serena. Raccomando di verificare che il risultato di laboratorio le venga consegnato nella sede di una visita genetica specialistica in occasione della quale avra’ le eventuali informazioni mediche correlate, potra’ rivolgere le sue domande al collega, e che si concludera’ con una lettera di un medico specialista in genetica. Se questo non avvenisse lo cerchi tra i colleghi che fanno questa professione.
Individuare la figura in grado di darle risposte chiare e’ un punto chiave in caso d’interpretazione dei test genetici in diagnosi prenatale.
Un cordiale saluto
Francesco Brancati
