DOMANDA
Buongiorno dottore, volevo chiederle se è possibile escludere lo sviluppo della sindrome x fragile in un feto, se con analisi preconcezionali adeguate i futuri genitori risultano negativi.
RISPOSTA
Nei genitori, principalmente la mamma, si può escludere lo stato di portatrice per la causa più comune (>99%) di di X-fragile con un test genetico e quindi escludere che nasca un maschio con questa specifica alterazione, ripeto, causa pressocché costante di X-fragile. Esistono eccezionali casi dovuti a un evento diverso non esplorato con questo test principale (es. mutazione puntiforme) che non vengono verificati senza una specifica indicazione e richiedendo tempi lunghi di analisi. Ogni test genetico, virtualmente, può avere un rischio residuo non monitorizzabile per la specifica condizione genetica ma si tratta di “diminuire sensibilmente” il rischio di occorrenza di una condizione quando non si ha un caso indice (malato/mutato) in famiglia da cui partire. Quindi tenderei a rispondere sì al 99% si può escludere che nasca un maschio affetto da X-fragile se la mamma non è portatrice.
La visita genetica ambulatoriale è la sede indicata per chiarire questo tipo di legittimi quesiti.
Francesco Brancati
