DOMANDA
Gentilissimo Dottore,
mi dispiace disturbarla, ma le scrivo per avere, cortesemente, alcune delucidazioni sul referto dell’aminocentesi ricevuto ieri dal mio ginecologo:
Cariotipo fetale 47,xx+20[12]/46,xx[35]
Sono state osservate due linee cellulari una con cariotipo femminile a 47 cromosomi e con trisomia del cromosoma 20, riscontrata in 12 cloni cellulari e una con cariotipo femminile normale riscontrata in 35 cloni cellulari. La linea trisomica e stata riscontarta in più di 2 colture indipendenti con una percentuale di circa 25%. Si tratta di mosaicismo di 3 livello.
Vorremmo sapere cosa ne pensa, e nel caso decidessimo di interrompere la gravidanza se sia necessario eseguire ulteriori analisi sul feto, e se anche noi dovremmo sottoporci ad ulteriori esami.
In attesa di un sua risposta la salutiamo cordialmente.
RISPOSTA
gentili signori, questo sito ha la funzione di indirizzare gli utenti al giusto percorso piuttosto che entrare nel merito della diagnosi, perché in questo caso si tratta di fare una diagnosi sulla base di un referto. normalmente il referto dovrebbe essere consegnato da un genetista medico che esegue una consulenza (meglio se anche scritta) con le implicazioni di un test come quello che avete eseguito, tanto più se si tratta di un test prenatale. certamente questo risultato merita di essere discusso nella sede e nella modalità opportuna capendo anche come ha lavorato il laboratorio. per questo vi invito a rivolgervi ad un genetista medico. cordialmente, Francesco Brancati
