DOMANDA
gentile dottor Brancati a seguito di un aborto ho voluto approfondire facendo le analisi per trombofilia genetica con il seguente esito:mutazione fattoreV(leiden):G1691A = Assente; mutazione fattore V(HR2):H1299R=Presente(eterozigosi); mutazione fattore II:G20210A=Assente; Polimorfismo fattore XIII: V34L=Presente(omozigosi); Polimorfismo B fibrinogeno:455G>A= Presente(omozigosi); Polimorfismi PAI-1:4G/5G= 5G/5G; Polimorfismi HPA-1:1a/1b=1a/1a; mutazione MTHFR:C677T=Assente; mutazione MTHFR:A1298C= Presente(omozigosi); mutazione APO B: R3500Q= Assente; Isoforme APO E: e2/e3/e4= e3/e3; Polimorfismi ACE: I/D= I/I. Desidererei sapere con questo esito è necessario prendere cardioaspirina/eparina in gravidanza?Se si quando va sospesa la cardiaspirina? e una volta sospesa va sostituita con eparina? con quale dosaggio? grazie infinite per la sua risposta.
RISPOSTA
Gentile signora
un singolo aborto (anche a prescindere dalla sua età che presumo sia 36 anni dall’email) è un fenomeno che rientra purtroppo nella fisiologia della riproduzione umana, è correlato all’età, e molto spesso rappresenta un concepimento destinato a non andare avanti per cause varie (tra le quali vari sbilanciamenti cromosomici).
Le indagini da lei condotte sono quanto di più equivoco da correlare a questo evento nel senso che, tra l’altro, non vi è un nesso certo di causa-effetto con nessuno dei polimorfismi (varianti) del DNA riscontrati. Per esser più chiari ognuna delle varianti riscontrate è presente nella popolazione generale con frequenze diverse ovvero non è che si trovano solo nelle donne con il problema e pertanto un associazione con eventi trombotici/aborti è puramente statistica. E chissà quante donne con esattamente questo stesso assetto di polimorfismi hanno avuto figli senza saperlo, cioè prima che questi test dilagassero e senza eseguire nessuna terapia.
Quello che fa fede in questi casi è, oltre ad un atteggiamento di prudenza da concordare con un buon ginecologo che non medicalizzi eccessivamente questa situazione, sono gli indici della coagulazione e i livelli di omocisteina plasmatica, ad esempio, che se nella norma depongono per un atteggiamento ottimistico.
In ogni caso la invito a utilizzare con attenzione i farmaci che per definizione presentano effetti collaterali e che in assenza di dati definitivi circa il loro beneficio vanno ancor più gestiti cautamente.
Cordialmente,
Francesco Brancati
