DOMANDA
Gentile dottore da un prelievo abbiamo effettuato il CHg- arry in quanto il mio Primo figlio e affetto da disfasia evolutiva con disturbo dell’apprendimento dato che volevamo avere un secondo abbiamo indagato e da questa indagine è saltato fuori che mio figlio ha una delezione del cromosoma 15q.11.2 Che sembrerebbe il responsabile di tale disturbo per verificare chi e lui era una mutazione ex novo hanno indagato su me e mio marito invece è saltato fuori che il gene lo ho trasmesso io. Ed ed io a mia volta lo rieditato da mio padre sta sempre facendo indagini sul caso il rischio di poter trasmettere il gene ad un altro feto e al 50% .volevo chiederle se lei a riguardo sa qualcosa in più su questo gene viste e che le informazioni dati a me non sono stati chiare grazie
RISPOSTA
gentilissimo
è indicata una consulenza genetica con un medico genetista, tanto più in questo caso trattandosi di una circostanza molto complicata da spiegare. in sintesi non tutte le persone con la microdelezione hanno manifestazioni cliniche; non mi stupiscono pertanto i risultati che mi dice, molto spesso la delezione è trasmessa da un genitore. questo è dovuto ad altri eventi (genetici) che ancora non conosciamo, quindi non riusciamo a prevedere se una persona con la delezione avrà i sintomi o meno unicamente sulla base della microdelezione (questo è particolarmente rilevante per un indagine prenatale eventuale). vi sono diverse strategie per monitorizzare il rischio che nel contesto della consulenza le saranno illustrate, in epoca preconcezionale. per suo figlio in ogni caso la terapia va definita con il neuropsichiatra infantile. resto a sua disposizione e la saluto cordialmente.
francesco brancati
