DOMANDA
Caro Dott.Di Trapani, mi chiamo Kevin e sono uno studente al II anno di medicina. Parlando con una mia collega di corso, ho appreso che il bambino di una sua parente, è affetto da Sindrome di Alagille. A lei non ho chiesto niente, ma incuriositomi ho cercato di capire di cosa si tratta. Non ho trovato materiale adatto a me, in quanto le mie conoscenze sono ancora limitate. Per cui le scrivo per sapere da lei se può darmi delle spiegazioni su tale patologia. La ringrazio di cuore.
RISPOSTA
Caro Kevin, vedrò di semplificarle la lettura.
Tale sindrome da: Ipoplasia dei dotti epatici, stenosi congenita dell’arteria polmonare, anomalie facciali ed altre malformazioni congenite, particolarmente a carico dello scheletro. Si presenta spesso con ittero durante il periodo neonatale. E’ una malattia autosomica recessiva che si manifesta generalmente durante l’infanzia. Comprende cinque segni: 1. Colestasi cronica associata a prurito, ipercolesterolemia e scarsità dei dotti biliari interlobulari alla biopsia epatica. 2. Patologie cardiache congenite (la piu comune delle quali e la stenosi periferica dell’arteria polmonare). 3. Difetti ossei, comprese vertebre ‘a farfalla’, emivertebre e mancanza di progressione della distanza interpediculare. 4. Segni oculari (principalmente embryotoxon posteriore. 5. Facies tipica con sporgenze frontali, occhi scavati, punta del naso arrotondata, mento appuntito. La malattia epatica associata alla sindrome di Alagille puo essere estremamente variabile. Ittero ad insorgenza nelle prime sei settimane di vita puo essere associato alla sindrome di Alagille con interessamento epatico. La colestasi può essere cosi grave che puo venire presa in considerazione la presenza di atresia biliare. Col tempo, comunque, l’ittero può migliorare. Tuttavia, in altri casi, può persistere una grave colestasi, accompagnata da prurito intollerabile, infezioni cutanee e lichenificazione della cute come esito. La prognosi della malattia epatica è peggiore per i bambini che presentano ittero colestatico alla nascita. Comunque, e possibile che si verifichino gravi complicanze epatiche anche tardivamente nel corso della malattia. La maggior parte delle terapie mirano a controllare le complicanze della colestasi. Il malassorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili richiede spesso un supplemento di vitamine A, D, E, K. I bambini possono richiedere formule speciali con trigliceridi a catena intermedia come principale fonte di grassi. Alcuni bambini con la sindrome beneficiano della nutrizione continua per via nasogastrica o attraverso la gastrostomia. Questo permette di aumentare l’introito calorico in bambini che possono avere difficoltà ad assumere le calorie necessarie per la crescita a causa della presenza di malassorbimento. Il prurito associato con la sindrome può essere di difficile gestione. L’intervento chirurgico di diversione biliare, usato spesso per altre sindromi con colestasi intraepatica, non è efficace nella sindrome di Alagille. Una piccola percentuale di bambini con la sindrome ha una progressione verso l’insufficienza epatica grave e necessita del trapianto di fegato. Il trapianto di fegato può anche essere indicato nei pazienti con prurito intrattabile, non controllabile con la terapia medica, nei pazienti con ipertensione portale e con scarsa crescita.
In bocca al lupo per gli studi.
