DOMANDA
Gentile Dott.
In seguito a due aborti, il primo alla 6 settimana (assenza di battito), il secondo alla 15 settimana (iniziata con delle perdite di sangue, raggiungimento di un valore delle beta hcg pari a 330 mila..e terminata con la rottura delle membrane e conseguente interruzione volontaria di gravidanza), abbiamo deciso di svolgere alcune analisi (cariotipo nostro e del feto (non ancora disponibilI)), trombofilia genetica ed esami del sangue.
Dai risultati per la trombofilia genetica risulta:
H1299R DEL GENE F5, C677T/A1298C DEL GENE MTHFR, I/D DEL GENE ACE, M235T DEL GENE AGT, -455 G>A DEL GENE FGB.
Dalle analisi del sangue invece risulta:
LAC 1.35
PT% 87.4;
PT-I.N.R. 1.06;
APTT – SECONDI 25.1;
APTT RATIO 0.96;
FIBRINOGENO 298;
ANTITROMBINA III 100.3;
PROTEINA C coagulata 94.3;
PROTEINA S LIBER 81.7;
D-DIMERO 0.19;
FATTORE V 102.4;
FATTORE VIII 98%.
Le chiediamo se è il caso di assumere la cardioaspirina e/o l’eparina?
mia moglie prende inositolo ed acido eolico ( da circa 4 anni prendeva chirofol 500 adesso chirofert).
La ringraziamo per ogni eventuale indicazione.
RISPOSTA
carissimi
non è la sede per indicare farmaci o per fare diagnosi ma le anticipo che una notizia importante sarà il cariotipo fetale, mi riscriva dopo averlo avuto. dall’email evinco che non è stato eseguito nell’ambito di una consulenza (come da linee guida) e le suggerisco di chiedere insieme all’esame, una consulenza genetica in modo da avere un interpretazione insieme all’esame (anche a prescindere dal risultato). circa le mutazioni che cita (polimorfismi, varianti genetiche riscontrate nella popolazione) da sole non fanno indicazione ad alcun trattamento farmacologico ma in sede di visita specialistica (ematologica) potrà avere il parere che richiede. le sedi ambulatoriali che le cito sono il momento per chiarire i vostri dubbi raccogliendo elementi anamnestico-clinici (es. età di sua moglie, etc) che nel complesso possono far esprimere un parere, non faccia prima altri esami che rischiano di non fornirle un parere medico ma di confondere ancor più le idee. resto a vostra disposizione.
cordialmente,
Francesco Brancati
