orticaria

    DOMANDA

    Buon giorno dottore,le chiedo gentilmente di aiutarmi…mio figlio dall’età di14anni …oggi ne ha 22,soffre di un orticaria molto dolorosa e quasi invalidante provocata principalmente dal freddo e da forti emozioni;essendo un soggetto allergico lo hanno curato con forti dosi di antistaminici.,poi sono passati alla tiroide.Sono passati anni mio figlio non guarisce e soffre molto l ‘unico sollievo lo trova col cortisone che prende puntualmente ogni giorno…Lei potrebbe aiutarmi sono molto preoccupata

    RISPOSTA

    Carissima
    esisto rarissime forme di orticaria da freddo su base genetica (nel senso di una vera e propria malattia da mutazioni in un gene-malattia) nell’ambito delle sindromi autoinfiammatorie per cui esistono specifici criteri diagnostici. Per questo ritengo sia opportuna, anche solo al fine di escluderla, una visita specialistica direttamente presso un reparto di reumatologia (meglio se specificamente pediatrica – non posso indirizzarla meglio ma esistono centri molto qualificati in Italia per lo specifico gruppo di condizioni, prenda la definizione che le ho dato). Più generalmente l’orticaria può essere un fenomeno non dovuto a una specifica malattia genetica ma una patologia multifattoriale e in quel caso la terapia è sintomatica ma comunque i colleghi che le ho citato sarebbero utili al fine di un consulto mirato.
    Molto cordialmente
    FBrancati

    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
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