DOMANDA
salve,
mi chiamo gaetano,
ho dei disturbi cronici da tantissimo tempo dei quali pero non vi è chiarezza su diagnosi e causa..
le visite neurologiche che ho fatto non risultano nella norma (ho fatto diverse visite con neurologi diversi, tutti molto considerati, e mi trovano tutti segno di babinski bilaterale, iperreflessia rotulea ecc…. ma il problema è che ho diagnosi diverse, ossia: malattia degenerativa del sistema nervoso, lieve paraparesi spastica, mielopatia spondilogena livelli multipli e somatizzazione)…
ora, siccome dalla varie analisi e esami che ho fatto (risonanze magnetiche, esami neurologici ecc)
sembra non risultare niente che possa spiegare la causa di questi sintomi neurologici, mi hanno invitato a provare la strada della causa genetica…
a tal proposito, la domanda che vorrei porvi è la seguente:
siccome alla nascita mi hanno trovato questa variante cromosomica:
cariotipo 46, XY, (inv.) 9qh tipo 2, che sulla base delle conoscenze dell epoca (1982) non hanno potuto formulare un giudizio sul significato di tale variante,
adesso il mio medico di famiglia ha voluto approfondire, e mi ha detto che è una variante piuttosto rara di cui non sa dirmi nulla, e quindi di contattare un genetista….
voi sapreste dirmi il significato di questa variante cromosomica e se possa c entrare o meno con i miei problemi di salute?
vi ringrazio tantissimo e anticipatamente per la vostra risposta e per il vostro interesse..
rimango in attesa…
RISPOSTA
Gentilissimo
mi sorprende non abbia trovato un neurologo per fare la diagnosi della condizione, ci vuole un collega che si occupa di patologie del motoneurone e meglio di patologie rare, possiamo indicargliene diversi rivedendo la sua documentazione in dettaglio e orientandola in tal senso. A seguito dell’inquadramento clinico-strumentale sarà possibile, eventualmente, procedere a test genetici in grado di verificare le basi genetiche (se esistono o se sono note) della condizione. I test genetici in medicina non vengono mai prima di una diagnosi/quesito/indicazione diagnostica posta da un medico.
Per l’inversione che mi cita, non bisognerebbe esprimere un parere senza vedere le “carte” ma tutto orienta per una variante frequente nella popolazione generale e non associata a patologia. Se richiede la visita genetica (ambulatoriale presso le unità di genetica medica) questo sarà chiarito per iscritto in una lettera di consulenza. Il problema per gli esami genetici di laboratorio (o test genetici) si crea sempre quando circolano senza una relazione scritta di vista genetica specialistica che interpreta e spiega alla persona (non necessariamente un paziente) le implicazioni di quel risultato.
Francesco Brancati
