DOMANDA
Salve dottore,
avrei bisogno che mi chiarisse un dubbio; mia figlia ha effettuato test per sindrome di blizzard e siamo in attesa di risposta. Poiché si tratta di una sindrome rara e recessiva e poiché mia figlia presenta un quadro clinico molto sfumato, mi chiedevo se in una situazione di eterozigosi potrebbero esserci comunque caratteristiche fenotipiche, tipo bassa statura, naso a becco d’uccello… Grazie.
RISPOSTA
gentile signora, la patologia si manifesta in presenza di due mutazioni, in rare circostanze ne può risultare una ma può essere un limite del test, per questo va eseguito insieme ad una lettera di un medico genetista che spiega alla famiglia il risultato. un cordiale saluto, francesco brancati
Francesco Brancati
Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
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