DOMANDA
Salve,
io ho una malattia rara, seguita dai piedi cavi e dalla cifoscoliosi. Sono stata da 2 neurologi e uno mi ha diagnosticato l’atassia spinocerebellare degenerativa tipo Friedreich e l’altro la Malattia di Charcot Marie Tooth, senza farmi nessun tipo di analisi. Io leggendo varie informazioni sulle due malattie, ho visto che i miei sintomi sono tutti presenti in tutte e due. Ora vorrei capire un po’ bene la situazione, che tipo di analisi, o test dovrei fare per capire bene cosa ho? All’ asl dove appartengo non mi hanno nemmeno saputo dire per l’esenzione ticket, dicendomi di recarmi in un centro specializzato.
Potreste darmi delle dritte per capirne qualcosa? Grazie in anticipo per la risposta.
RISPOSTA
Salve,
le diagnosi di cui parla sono riconoscibili con dei test sul DNA. In Italia ci sono molti centri attrezzati. Puo’ scegliere quello pi’ vicino al posto dove abita. il sito di Orfanet puo’ indicarle a quale centro rivolgersi.
Cordialmente,
Ferdinando Squitieri
