ESPERTO DI MALATTIA DI HUNTINGTON e delle malattie correlate come sindromi rare da disordini del movimento ed atassie spinocerebellari. Nato nel 1961, laureato in medicina nel 1985, specializzato in Neurologia nel 1989, ha concluso il dottorato di ricerca in neurobiologia applicata nel 1994. E’ stato visiting researcher presso il Dipartimento di Genetica Medica dell’Università della British Columbia, Vancouver, Canada durante il 1993 e il 1994. Ha conseguito idoneità di Professore di seconda fascia nel 2014 ed è stato professore a contratto di Genetica Medica dal 1998 al 2014 presso l’Università degli Studi Sapienza di Roma. Attualmente dirige l’Unità Operativa Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare della Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo) e la Neurologia dell’Istituto CSS-Mendel di Roma ed è Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Hutington e Malattie Correlate di Roma. E’ membro dell’Huntington Study Group e dell’European Huntington Disease Network ed è ricercatore associato del CNR di Roma.
LE RISPOSTE DEI MEDICI
Buona sera dottore, a mio figlio di 5anni a novembre 2018 è stata diagnosticata con gli esami genetici una malattia chiamata ARSACS, nonché Atassia spastica autosomica recessiva di charlevoix-saguenay adesso mi sento nel pallone, perché nessuno sa darmi spiegazioni, e non so se risulta una malattia rara, ma di casi in Italia non riesco a […]
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Salve, ho 49 anni e soffro da un bel pò di tempo di vertigini e ho un andatura Atassica, questo è come la descrive il Neurologo. Mi sono sottoposta a risonanza magnetica nel mese di giugno 2018 consigliatami dal neurologo il quale scrive dopo aver visionato la risonanza magnetica. Ho visto le immagini che mostrano […]
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atassia spinocerebellare,insorta da dieci anni circa ma molto lentamente ,non sono sulla sedia a rotelle ma cammino col deambulatore,prendo gabapentin e rivotril,faccio fisioterapia e piscina. i miei problemi sono la deambulazione e la posizione eretta,devo sempre appoggiarmi per muovermi, ma seduto faccio tutto riesco anche a guidare. la ringrazio per la pazienza che avrà nel […]
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Salve dottore, le scrivo per sapere se negli esami del sangue di routine ci sono dei valori che possono fungere da “campanello di allarme”, a causa del quale si dovranno fare altri esami relativi al Morbo di Huntington. Mi riferisco ai valori di piastrine, globuli rossi e cose di questo genere. Scusi il disturbo, grazie […]
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Salve dottore mio fratello a 40 anni e ha un inizio di corea di huntington Cosa possiamo fare per aiutarlo Noi siamo di Manfredonia so che lei viene a san giovanni rotondo Vorremmo un colloquio con lei se era possibile la ringrazio per tutto Aspetto una vostra risposta Arrivederci
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