Mutazioni e gravidanza

    DOMANDA

    Egr.dottore,
    per la ricerca di una gravidanza mia figlia, di anni 41, dopo tentativi di 1 anno, ha eseguito un esame genetico, come consigliato dalla sua ginecologa per essere, eventualmente sottoposta a di te. È risultato: polimorfismo gene MTHFR, C6FFT mutato omozigote, PAI -1, 4G/4G in omozigote.
    Le chiedo un consiglio sul da farsi. Inoltre in questo periodo si è notata una ipertensione della minima che sta monitorando. Mia figlia lavora ed è impegnata tutto il giorno.
    La ringrazio anticipatamente per la sua disponibilità.

    RISPOSTA

    signora, non mi preoccuperei del dato genetico e in particolare del polimorfismo mthfr che è ininfluente; occorre fare riferimento alla ginecologa non eseguendo esami (men che meno genetici) se non spiegati nel dettaglio (ovvero verificandone con lei l’indicazione) e lasciando che si crei un rapporto di fiducia medico-paziente tra sua figlia e la collega. cordialità, francesco brancati

    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
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