malformazione congenita – classificata tra le disostosi – caratterizzata dalla mancanza, totale o parziale, in un arto, del segmento più prossimo al tronco. Le cause della focomelìa possono essere ereditarie e anche ambientali: durante la vita intrauterina il feto può subire l’influenza negativa di traumi, infezioni e tossici, come farmaci assunti dalla madre a scopo terapeutico che possono provocare alterazioni nel corretto sviluppo corporeo del feto (vere epidemie di focomelia – per esempio – furono causate, in passato, da farmaci quali la talidomide). L’unica terapia possibile è quella, non sempre soddisfacente, con protesi sostitutive.