DOMANDA
Buongiorno!sono molto confusa e spaventataSia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta tramite eco transrettale di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma). Mio marito è risultato portatore della mutazione R1162X allo stato eterozigote (sito polimorfico analizzato: IVS-8 Poly-T alleli 7T/7T) e ora stiamo aspettando gli esami di 2° livello.
Veniamo a me; sul mio referto cè scritto: “soggetto non portatore di mutazioni. Il rischio residuo di essere portatore è di circa 1/170. Presenza, all’introne 8 del repeat 5T12TG su un allele. (sito polimorfico analizzato: IVS-8Poly-T Poly-TG alleli 5T-12 TG/7T11TG)
Cosa significa? La genetista al telefono mi ha detto che è sostanzialmente un risultato negativo e che nn devo fare altre analisi, mentre dobbiamo aspettare l’esito di quelle di 2° livello di mio marito per chiarire se le sue ostruzioni sono correlate con la FC. Quale il rischio di avere (con PMA)un figlio malato di FC?
RISPOSTA
Gentile Signora
la sua situazione è piuttosto comune e sarà utile in ultima battuta parlarne con un genetista medico. potrà svolgere questa consulenza presso le strutture pubbliche della sua città vista l’indicazione.
vengo alla sua domanda, distinguiamo;
suo marito: la mutazione trovata (ancor più se l’agenesia dei vasi deferenti fosse bilaterale) può essere causativa della sua condizione ovvero è possibile che ci sia una seconda mutazione che sfugge al test, come lei lo chiama, di primo livello, e che se ho ben capito i colleghi stanno cercando (si può fare anche in Ospedale, se ha bisogno di sapere dove mi faccia sapere).
lei stessa: il suo test di primo livello è negativo (buona notizia intanto) e per lo stesso motivo di cui sopra (il test non vede tutte le alterazioni) esiste un rischio residuo che può essere controllato facendo un esame più approfondito (lo stesso che stanno facendo a suo marito). credo che l’opportunità di eseguire questo esame anche in lei debba essere oggetto di un colloquio con un genetista perchè le scelte di ogni persona sono per definizione individuali e non esiste un numero/rischio che automaticamente per tutti vuol dire la stessa cosa.
fino al completamento di questi esami la risposta alla sua domanda (qual’è il rischio) si modifica proprio in funzione del risultato e per questo la invito a fare una consulenza (non telefonica) con un medico genetista con il risultato in mano.
cordiali saluti
Francesco Brancati
