DOMANDA
Buona sera dottore, a mio figlio di 5anni a novembre 2018 è stata diagnosticata con gli esami genetici una malattia chiamata ARSACS, nonché Atassia spastica autosomica recessiva di charlevoix-saguenay adesso mi sento nel pallone, perché nessuno sa darmi spiegazioni, e non so se risulta una malattia rara, ma di casi in Italia non riesco a trovarne, lei sa dirmi qualcosa di più concreto.
Grazie
RISPOSTA
Suggerisco che chiami il numero verde dedicato del coordinamento malattie rare dell’Istituto Superiore di sanità per chiedere se e dove a loro risulta una competenza su questa patologia.
Ferdinando Squitieri
ESPERTO DI MALATTIA DI HUNTINGTON e delle malattie correlate come sindromi rare da disordini del movimento ed atassie spinocerebellari. Nato nel 1961, laureato in medicina nel 1985, specializzato in Neurologia nel 1989, ha concluso il dottorato di ricerca in neurobiologia applicata nel 1994. E’ stato visiting researcher presso il Dipartimento di Genetica Medica dell’Università della British […]
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