Calcolo rischio trisomia 21

    DOMANDA

    Gentile Dott. Brancati.

    Le scrivo in merito al risultato del mio bi-test, per il quale vorrei ulteriori informazioni/rassicurazioni.

    In breve le trascrivo i miei valori per sapere di cosa stiamo parlando:

    Epoca gestaz 11+3

    Età materna 33

    CRL mm 54,0

    TN mm 1,4

    fattore rischio di base 1/358

    Rischio basato sull’eco 1/1927

    Rischio basato su esami ematochimici 1/222

    Fattore rischio corretto 1/1193

    Free Bhcg 2,6327 (MOM)

    Papp-A 0,7364 (MOM)

    Dunque, io so che il valore del papp A dovrebbe essere superiore al Free Bhcg,e che invece da me non è così, quindi sono costretta ad eseguire quanto prima l’amniocentesi.

    Il problema non è questo, l’avrei fatta comunque, ma vorrei capire se il papp A può essere influenzato da qualche malattia della madre, o che ne so, un malfunzionamento del fegato….oppure ancora più importante vorrei sapere se un aborto volontario fatto circa 10 anni fa potrebbe in qualche modo aver potuto influenzare questo valore.

    La ringrazio anticipatamente per la sua eventuale risposta e Le porgo cordiali saluti.

    Marialuisa

    RISPOSTA

    Gentile Signora

    il bi-test, come tutti questi tipi di test non invasivi, fornisce una probabilità e non una certezza circa il rischio di patologia cromosomica (ed altro), come lei ha già bene inteso essendo convinta di fare l’amniocentesi, se capisco bene, a prescindere dal risultato di questo test. Uno dei motivi è proprio la risposta alla sua domanda, ovvero i valori di queste molecole che vengono dosate possono variare anche in base ad altre circostanze (variazioni fisiologiche costituzionali, altre malattie materne, etc.) non legate alla eventuale patologia del nascituro.

    Se ha già deciso di fare un amniocentesi come dice (scelta nel merito della quale non entro) faccia questa indagine che le darà una risposta (praticamente) certa sull’assetto cromosomico fetale, senza perder tempo e soprattutto evitando di aggiungere ansia in questo momento importante che le auguro di vivere al meglio.

    Cordialmente,

    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
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