DOMANDA
salve mi chiamo alessia ho avuto un aborto x cardiopatia fetale trasposizione corretta grandi vasi scoperta con ecocardio 18 sett, ho eseguito amniocentesi na era tutto nella norma. Il mio compagno e’ cardiopatico operato alla nascita x tetralogia fallot. avrei bisogno di sapere se vengono effettuatu dei test genetici x cardiopatie in particolare mutazioni gata 4 e njx2;5, eventaulnente i tempi x avere dei risultati. le chuedo cio perche’ io e il mio cimpagno vorremo riprovare una nuova gravidanza. ho anche contattato l ospedale tor vergata la segreteria di genetica ma prima di prendere un apputanento volevo avere info direttamente da lei. la ringrazio anticipatamente.
RISPOSTA
gentile signora
credo che la vedrò a breve in ambulatorio, sede indicata per la consulenza genetica finalizzata ad approfondire la condizione da lei ben descritta nel testo dell’email che ho ricevuto in ospedale. in generale, esistono rare forme di cardiopatie congenite dominanti (trasmissione verticale) e i geni implicati sono diversi, inclusi quelli che cita, analizzabili in parte per diagnostica e in parte per ricerca. esistono altre cause da escludere e documentazione alla mano sarà possibile entrare nel merito del problema. non per definizione si potrà giungere all’identificazione della causa genetica del quadro e le segnalo che essendo non eccezionale il riscontro di cardiopatia congenita (circa 1/100), non è escluso fin a prova del contrario che si possa trattare di eventi indipendenti. quel che sarà più utile, oltre a mettere in campo tutti gli strumenti di diagnosi disponibili, è definire di concerto con il suo ginecologo curante un iter per il monitoraggio accurato fin dalle prime fasi della gravidanza che le dia massima tranquillità per vivere la gravidanza al meglio. francesco brancati
