DOMANDA
SALVE DOTTORE LA CONTATTO PER UN PROBLEMA SERIO CHE HA MIA FIGLIA DI SOLI 19 MESI.APPENA NATA GLI HANNO DIAGNOSTICATO UN COLABOMA IRIDEO ALL’OCCHIO SINISTRO DOVE MI E’ STATO DETTO DI TENERE SOTTO CONTROLLO, POI IL MESE SCORSO IL MEDICO MI HA CONSIGLIATO (L’ESAME CHE VI HO INDIGATO SULL’APPOSITA SCRITTA “OGGETTO” DOVE LA RISPOSTA E’ LA SEGUENTE :
46,XX.arr(hg18,Xq27.2(140525952-140773208)x3,2q22.3(147827207-148024442)x1, 11p13(31558637-31760930)x1
CONCLUSIONE DIAGNOSTICA:
L’ANALISI CITOGENETICA E L’array-CGH HANNO EVIDENZIATO UN CARIOTIPO FEMMINILE CON UNA DUPLICAZIONE PARZIALE DELLA REGIONE Xq27.2 AMPIA CIRCA 247Kb contenente 3 GENI OMIM E UNA MONOSOMIA PARZIALE DELLA REGIONE 11p13 AMPIA CIRCA 202 Kb CONTENENTE IL GENE OMIM ELP4. INOLTRE L’array-CGH HA EVIDENZIATO UNA MONOSOMIA PARZIALE DELLA REGIONE 2q22.3 AMPIA CIRCA 197 kB che ad oggi non assume un chiaro ruolo patogenetico.
IL MEDICO CI HA LASCIATO ANCORA SENZA RELAZIONE DICENDOCI DI ASPETTARE ESSENDO CHE NON SA ANCORA DECIFRARE COSA ABBIA MIA FIGLIA . LE PREGO CORTESEMENTE TI AIUTARMI SONO GIORNI CHE CERCO QUALCUNO CHE POSSA FARLO. ATTENDO SUE NOTIZIE E PER IL MOMENTO NON POSSO CHE RINGRAZIARLA ANTICIPATAMENTE PER L’AIUTO CHE MI DARA’.
RISPOSTA
Cari Genitori
il problema dell’interpretazione di queste indagini genetiche di relativamente recente introduzione nella diagnostica (array) è tristemente noto e non sempre si riesce a fornire un interpretazione univoca dei riarrangiamenti trovati ovvero la loro associazione con la patologia, questo a causa delle conoscenze limitate della variabilità del genoma.
posso dirle che è probabile, dando un rapido sguardo ai riarrangiamenti trovati (più di uno) e che mi cita, che vi sia un associazione in particolare di uno di questi con la caratteristica oculare che presenta sua figlia.
importante è che siate seguiti da un medico genetista che possa prima di tutto valutare sua figlia complessivamente, disponga delle conoscenze di genetica aggiornate per interpretare (perlomeno provare ad interpretare) il riarrangiamento e sappia spiegarvi in sede di consulenza il tutto di persona, oltre a rilasciarvi una lettera scritta, come provo a fare con i miei pazienti in Ospedale. Capisco la difficoltà del collega perchè non si tratta di un quesito semplice. non esitate a ricontattarmi su OK Salute se avete bisogno di ulteriori delucidazioni o per sapere dove trovarmi.
Francesco Brancati
