chiarimenti su refero aminiocentesi

    DOMANDA

    Gentilissimo Dottore,

    mi dispiace disturbarla, ma le scrivo per avere, cortesemente, alcune delucidazioni sul referto dell’aminocentesi ricevuto ieri dal mio ginecologo:

    Cariotipo fetale 47,xx+20[12]/46,xx[35]

    Sono state osservate due linee cellulari una con cariotipo femminile a 47 cromosomi e con trisomia del cromosoma 20, riscontrata in 12 cloni cellulari e una con cariotipo femminile normale riscontrata in 35 cloni cellulari. La linea trisomica e stata riscontarta in più di 2 colture indipendenti con una percentuale di circa 25%. Si tratta di mosaicismo di 3 livello.

    Vorremmo sapere cosa ne pensa, e nel caso decidessimo di interrompere la gravidanza se sia necessario eseguire ulteriori analisi sul feto, e se anche noi dovremmo sottoporci ad ulteriori esami.

    In attesa di un sua risposta la salutiamo cordialmente.

    RISPOSTA

    come da risposta in data: 2011-08-06 23:00:39

    FB

    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
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