consiglio

    DOMANDA

    salve dottore,volevo sapere alcune cose, se si ha un ritardo mentale ,che esami si puo fare per sapere la diagnosi esatta di questo ritardo,le cause e la gravità,e poi volevo sapere se volendo fare un figlio ,il figlio puo ereditare il ritardo mentale ,e che esami fare per scoprirlo ed evitarlo grazie

    RISPOSTA

    Avevo preparato due risposte una più sommaria e una più dettagliata, gliele fornisco entrambe:
    1- Sì, in alcuni casi il ritardo mentale è genetico ma per saperlo bisogna fare una visita da un genetista clinico che farà la diagnosi e eventualmente il test giusto per capire se si può trasmettere ad un figlio e con quale rischio.
    2- Ritardo mentale è una definizione troppo ampia per dare un parere preciso, tuttavia in generale molti “ritardi mentali” hanno una causa genetica ovvero si può fare un test specifico per diagnosticarlo (a partire dal cariotipo, all’array-CGH, fino all’analisi molecolare di specifici geni-malattia, ma sono solo alcuni esempi).
    Per definizione quando una malattia è genetica significa che potenzialmente può essere trasmessa alla prole ma il rischio di trasmetterla dipende dalla natura stessa del difetto genetico (occorre conoscere la causa) e può variare notevolmente fino in alcuni casi ad essere trascurabile o al contrario molto elevato.
    Per fare questo occorre partire dalla clinica ovvero da una visita da un genetista clinico che sulla base del fenotipo farà la diagnosi e eventualmente poi indicherà, se lo ritiene opportuno, specifici test genetici.
    Circa il grado di ritardo questo va quantificato con batterie di test specifici somministrati a seconda dell’età dai neuropsichiatri infantili o dai neurologi/psichiatri. è molto importante quantificarlo e capirne la natura, alcune sfere infatti (memoria, parola, comprensione, etc.) posso essere molto più colpite di altre, anche per questo la definizione è troppo ampia e grossolana.
    Una volta capita la causa di un ritardo mentale, se genetica, si può capire come si trasmette e eventualmente cercare l’anomalia in utero a partire da 11 settimane di gravidanza mediante prelievo dei villi coriali (villocentesi) o più tardi con l’amniocentesi (16 settimane) eseguendo una diagnosi prenatale della specifica condizione.

    Cordialmente

    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Francesco Brancati

    Professore di genetica medica all’università de L’Aquila. Medico Genetista, visito in ambulatorio per consulenza riproduttive di coppie, rischi familiari per patologie genetiche, diagnosi prenatale, diagnosi di malattie rare. Nato a Roma nel 1974, si è laureato all’Università Tor Vergata di Roma e si è specializzato in genetica medica alla Sapienza.
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