DOMANDA
gentile dottore, mi accorgo solo adesso che ho decifrato decisamente male il documento che avevo sotto mano, essendo scritto in spagnolo ho fatto confusione.
la scheda genetica del mio compagno è 46 x (?) in quando presenta un segmento addizionale su un braccio corto della x e questo è stato diagnosticato un anno fa in una visita molto superflua. come sindrome di turner, ma la cosa che più mi stupisce è che il mio compagno gode di ottima salute ora.. mentre le recensioni della sindrome di turner danno conseguenze anche gravi. la ringrazio per i consigli e per l’attenzione.
RISPOSTA
Signora, le confermo che se intendete capire di cosa si tratta avete bisogno di una CONSULENZA O VISITA con un GENETISTA MEDICO.
In effetti la professione del Genetista è di nicchia, e molto spesso purtroppo si esegue un test genetico presso un laboratorio senza che un medico genetista lo abbia spiegato alla persona interessata, tanto più che è segnalata un’alterazione.
Potrà prenotare questo tipo di visita presso molte strutture pubbliche compresi i Policlinici Universitari.
In ogni caso, la nomenclatura del cariotipo di suo marito come me la scrive non corrisponde a nulla di comprensibile, tantomeno è possibile che abbia la sindrome di Turner.
La visione del cariotipo da parte di un medico genetista, anche se l’esame è stato eseguito presso altra sede purché si tratti di un laboratorio “normale”, consentirà di fornirle semplici spiegazioni circa quello che chiama un segmento addizionale sul braccio corto dell’X.
Cordiali saluti
Francesco Brancati
