DOMANDA
salve, sono un ragazzo di 28 anni che sta provando ad avere un figlio con la propria compagna, abbiamo alle spalle 2 aborti all’8-9 settimana. abbiamo fatto vari esami approfonditi tra cui il cariotipo. oggi sono arrivati i risultati, e mentre la mia compagna è risultata nela norma, il mio cariotipo ha mostrato una delezione della zona eterocromatica del braccio lungo del cromosoma y (delYq12)
il mio spermiogramma non è risultato fantastico ma neanche troppo scadente. cosa implica la delezione di quella regione cromosomica? potrebbe essere la causa degli aborti? potrebbe impedirmi di avere dei figli o in alternativa una probabilità molto bassa per la mia compagna di portare a termine la gravidanza? sono molto avvilito
grazie mille per la comprensione, spero di ricevere una vostra risposta.
RISPOSTA
Gentilissimo
la delezione sull’Y che mi cita non dovrebbe essere associata a un problema clinico e tantomeno dovrebbe essere la causa degli aborti; a sostegno di questa (approssimativa in quanto via web) interpretazione lei mi dice che il suo spermiogramma “non è risultato fantastico ma neanche troppo scadente”. Ma il punto è un altro:
Perché il laboratorio l’ha segnalata? Qual’è l’indicazione al test ovvero al cariotipo in una persona “non affetta”? Gli aborti entro una certa misura non sono necessariamente una patologia e non sono necessariamente genetici.
In altri termini:
I RISULTATI DEI TEST GENETICI DEVONO ESSERE CONSEGNATI ALLE PERSONE (ANCOR PIù AI PAZIENTI E SOPRATTUTTO SE CONTENGONO ANOMALIE O VARIANTI SEGNALATE NEL REFERTO) NELL’AMBITO DI UNA VISITA SPECIALISTICA ESEGUITA IN AMBULATORIO DA UN MEDICO GENETISTA
Pertanto non si avvilisca affatto e si rivolga se lo ritiene alle figure indicate presso le strutture dotate di una ambulatorio medico per visite genetiche, ce ne sono diverse nel pubblico.
Cordialmente
Francesco Brancati
