DOMANDA
la ringrazio dottore per la risposta precedente,inoltre vorrei chiederle una sua personale opinione:nella mia famiglia,considerati anche i parenti alla lontana mai nessuno è nato o ha mai avuto problemi al cuore(anzi siamo una famiglia molto sana e longeva),in piu sono un ragazzo di 18 anni che svolge regolare attività fisica,senza fumo ne alcool,un’alimentazione abbastanza corretta e con esami strumentali(ECG,ECG da sforzo e anamnesi) dall’esito negativo!!!d’altro canto sono a conoscenza di alcune malattie cardiache genetiche in grado di causare morte improvvisa nei giovani,(es.Brugada,QT lungo,displasia ventricolo destro ecc…)
secondo lei,nel mio caso specifico ci sono possibilità che io ne sia affetto?che esami effettuare per escludere al 100% la presenza di queste malattie??e nel caso in cui ne fossi affetto,dato che non ho mai avuto sintomi per adesso,che rischi potrei correre?la ringrazio ancora moltissimo dottore
RISPOSTA
Ognuno di noi ha una probabilità di essere affetto da una patologia originata da mutazione de novo (una parte di tutte queste patologie che cita “nasce” anche così…veda risposta precedente con calma e attenzione). Pertanto se cerca le incidenze nella popolazione generale di ognuna delle patologie che cita, scoprirà la probabilità che lei (ma anche io), ovvero noi tutti abbiamo in assenza di familiarità di avere questa o quell’altra patologia. Ripeto in assenza di familiarità.
Se la sua domanda è se i test genetici possono escludere al 100% la malattia (ognuna di quelle che cita), la risposta è: NO.
Esistono geni ancora non scoperti per queste malattie e pertanto anche se escludesse tutti i geni noti (quasi impossibile per l’elevato numero e l’asssenza di strutture che lo farebbero) ne rimarrebbero potenzialmente altri. Si usano gli esami strumentali (alcuni dei quali li ha già fatti) ma di questo si parla con il medico e di solito si valuta l’indicazione.
Francesco Brancati
