DOMANDA
Salve,6 mesi fa è nato mio figlio con un’importante ipotonia, ad oggi nei movimenti e migliorato ma gli manca il tono. la sua ipotonia è molto marcata nell’area toracica:non deglutisce ha bisogno di una leggera quantità di ossigeno ha il petto carenato. Caratteristiche fisiche. è molto lungo circa 75 cm, ha una leggera rientranza del mento. Problematiche salute:ha un inizio di craniostenesi difficoltà sulla respirazione. Si pensava alla marfan ma la ricerca genetica lo ha escluso.
Lei può darci un’idea?
Grazie anticipatamente
Frasca Giuseppe
RISPOSTA
gentile Signor Giuseppe
le manifestazioni di cui mi parla presenti in suo figlio meritano certamente un approfondimento clinico ovvero una visita presso uno specialista. non potendo fare diagnosi senza visitarlo (se lo riterrà le fornirò indirizzi utili) le suggerisco di rivolgersi ad un ambulatorio di genetica medica dove questo insieme di segni clinici potranno essere valutati nell’ambito delle condizioni genetiche in cui si manifestano e che oltre alla sindrome di Marfan sono diverse.
Cordialmente,
Francesco Brancati
