DOMANDA
Egr. dott. Brancati,
io e mio marito abbiamo da poco perso una bambina deceduta dopo 12 giorni dal parto. I medici ci hanno informato che la causa del decesso potrebbe essere una malattia metabolica e piu’ precisamente malattia da accumulo lisosomiale.
So che la diagnosi sarà lunga e complessa e che le malattie di questo tipo sono tante, ma allo stesso tempo io e mio marito potremmo fare delle indagini per capire se siamo o meno portatori sani di qualche malattia da accumulo lisosomiale?
La ringrazio tanto.
RISPOSTA
Gentile Signora
lei e suo marito dovrete fare le indagini genetiche una volta che sarà stata definita la patologia (intendo il sottotipo specifico di malattia lisosomiale delle quali ne esistono una cinquantina di tipi) e identificata la mutazione (al livello del DNA) nel materiale genetico prelevato alla bimba.
Il fatto che lei mi domandi questo significa che non avete fatto una consulenza genetica con un medico che vi abbia spiegato l’iter. Intendo che oltre al pediatra che sta definendo questi aspetti potete rivolgervi a un genetista (che dovrebbe lavorare proprio in sinergia con il pediatra in questione MA non ad un laboratorio) che vi spieghi come si è verificata la patologia, che rischio di ricorrenza esiste e cosa si potrà fare per la diagnosi prenatale.
Le anticipo che la via più lineare è identificare le mutazioni nei genitori (dopo averle identifcate nella bimba) e fare la villocentesi, ma non è l’unica strda e dipende dal tipo di malattia, per questo va discusso in consulenza.
Aggiungo che nel mentre si definisce il sottotipo e si cercano le mutazioni dovete pretendere di sapere quali laboratori stanno lavorando su questo DNA, possibilmente i tempi (se sono molto lunghi sappia che può essere fisiologico ma dovete esserne consapevoli), e aver avuto spiegazioni chiari su quali test sono in corso firmando un consenso informato.
Se avete bisgono di chiarimenti procedete con una consulenza con un genetista medico che valuterà gli elementi fin quì acquisiti.
Cordialmente
Francesco Brancati
