DOMANDA
Carissimo dott Brancati,avrei bisogno di un suo parere se è possibile.Solo che per esporle il mio problema devo andare un po indietro con gli anni.All’età di 1 anno fui ricoverata per malassorbimento intestinale, le dico solo che pesavo 14kg ed ero una bambina sanissima,solo che dopo aver preso l’ultima dose di richiamo vaccino antipolio ,cominciai a stare male,andavo sempre in diarrea e mi debilitavo ogni giorno che passava,fino ad arrivare a pesare 7 kg in pochi mesi.Fui ricoverata d’urgenza e gli stessi medici non riuscivano a capire cosa avessi.Dopo di che la mia infanzia è stata molto travagliata, non crescevo ,avevo sempre l’addome globoso,ed ero magrissima.Ho avuto uno sviluppo tardivo a 16 anni poi piano piano mi sono ripresa.Tutto questo mi ha lasciato uno stato emotivo molto labile,soffro di stati d’ansia fortissimi ho spesso capogiri e stanchezza.5 anni fa ho scoperto di essere celiaca,iniziata la dieta gluten free sono stata subito bene, solo che tutto questo è durato 1anno e mezzo,perchè ad oggi ho di nuovo gli stessi disturbi.Ho fatto varie gastroscopie,ma risulta che i villi intestinali sono ancora atrofizzati.Mi hanno prescritto delle analisi estrazione conservazione DNA RNA con esito presenza del seguente diplotipo:CC/GA .Tale risultato compatibile con persistenza ridotta alla lattasi.si suggerisce consulenza genetica ed è per questo che le ho scritto.Spero in una sua risposta ,non ricordo bene ma devo avergli già scritto.La ringrazio e attendo una risposta
RISPOSTA
gentilissima
il problema della celiachia è chiaro e la dieta priva di glutine è la sua terapia. l’intolleranza al lattosio esiste, si può manifestare anche più avanti con l’età (esistono forme “totali o parziali” di difetto della lattasi), e a proposito del suo caso le segnalo che ci sono forme secondarie ovvero non genetiche di intolleranza al lattosio da alterata mucosa intestinale (senza con questo rappresenti una diagnosi certa ma uno spunto) e quindi un possibile collegamento tra le due condizioni. ovvio che in caso di difetto di lattasi (primitivo o secondario) la terapia sarebbe ancora la dieta ma questa volta verso latte e derivati. circa i test genetici sono inutili in entrambi i casi per fare la diagnosi; in particolare quelli che voleva definire gli “aplotipi”. più spesso, infatti, sono scelte commerciali piuttosto che mediche.
cordialmente
francesco brancati
