DOMANDA
Gentile Dottore,
ho 41 anni e sono mamma di un bimbo di 17 mesi nato con mega prepuzio e pene nascosto (operabile più avanti con un intervento solo un po’ più delicato della circoncisione).
Ho deciso di interrompere una seconda gravidanza (sempre maschio) per mega vescica: una ostruzione dell’uretere posteriore e relativa compromissione renale. La villocentesi non aveva evidenziato anomalie.
In famiglia solo la nonna di mio marito ha avuto problemi urologici – tumore e asportazione di un rene.
Quella che ci è capitata è solo casualità o ci potrebbe essere una sorta di familiarità? Prima di approcciare una nuova gravidanza, secondo lei, ci sono delle indagini diagnostiche da svolgere? Uno dei nefrologi pediatrici intervenuti nella diagnosi nell’ambito della seconda gravidanza ci ha parlato di un quinto di possibilità di problemi urologici in caso di maschio (con scala di gravità variabile), il che ci preoccupa non poco.
La ringrazio in anticipo per la Sua consulenza.
RISPOSTA
Gentile Signora, sono noti pochi geni che predispongono ad anomalie in quest’ambito ma non darei per scontato si tratti della stessa causa. Sarebbe utile una consulenza con un medico genetista che valuti in dettaglio la documentazione e scriva lettera di consulenza con stima del rischio di ricorrenza, anche per i due episodi indipendentemente. La megavescica è eccezionalmente ricorrente ed esistono rarissime forme genetiche autosomiche, sempre comunque più manifeste nei maschi. In ogni caso l’analisi genetica difficilmente risolverebbe il quesito a mio parere, ma può valer la pena un consulto in ambito specialistico. Cordialmente, Francesco Brancati
