DOMANDA
Dott. Di Trapani, sono un papà preoccupato. Il mio bambino di appena due mesi, è stato ricoverato due giorni fa per distensione addominale. E’ stata riscontrata una epatomegalia ed una splenomegalia. I medici parlano di possibile fibrosi del fegato di natura congenita. Hanno anche proposto una biopsia. Di cosa si tratta? Si arriverà al trapianto? La prego mi faccia sapere al più presto. Il bambino la settimana prossima lo devono trasferire presso un centro specializzato. Aspetto con ansia una sua risposta.
RISPOSTA
Gentile lettore, si tratta di una anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali e localizzate principalmente negli spazi portali. Si da luogo a compressione dei vasi e di conseguenza ad ipertensione portale. Può essere associata a malattia policistica renale. I segni e i sintomi sono epatomegalia specie al lobo sn, splenomegalia, distensione addominale e saltuariamente febbre. Nei casi gravi ci può essere ematemesi da rottura di varici esofagee. E’ una malattia autosomica recessiva. La diagnosi di basa su esami ematochimici e strumentali (anche se la funzionalità epatica può rimanere preservata). La risonanza magnetica colangiopancreatica mostra cisti biliari, dilatazione dei dotti biliari intraepatici e la malattia policistica del rene (se è presente). Questa diagnosi dovrebbe essere sospettata quando tali anomalie biliari e renali sono associate a epatosplenomegalia in un paziente con normale funzionalità epatica. La diagnosi istopatologia, si fonda sull’individuazione dell’allargamento degli spazi portali, con numerosi e tortuosi dotti biliari. Purtroppo non esiste allo stato attuale alcuna terapia consolidata in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia, pertanto, esistono soltanto terapie per tamponare le complicane che possono insorgere. La terapia medica viene fornita principalmente in occasione di episodi di infiammazione dei dotti biliari (colangiti), in caso di emorragie da rottura di varici esofagee mediante farmaci beta-bloccanti, o scleroterapia endoscopica in caso di varici esofagee stesse. Il trapianto di fegato è preso in considerazione nella cura della fibrosi complicata da ricorrenti episodi colangitici od insufficiente risposta ai vari presidi medico-chirurgici con progressiva disfunzione epatica. Per cui prima di parlare di trapianto di fegato, bisogna aspettare e vedere come si comporta la malattia nel tempo e se reagisce ai farmaci o agli altri interventi conservativi.
