DOMANDA
gentile dottore, le scrivo sconvolta, in seguito ad informazioni su internet che mi hanno sconvolto. Al mio Compagno, hanno diagnosticato la sindrome di Turner- urlich a causa di un mancato pezzo del cromosoma y. nessuno però ci ha saputo spiegare questa sindrome, noi cercavamo informazioni per avere un figlio, e quando il dottore ha tirato questa possibile conclusione non le abbiamo dato molto peso. oggi però vedo su internet che questa sindrome può portare gravi conseguenze fisiche a una persona adulta.. allora io mi chiedo, è davvero in pericolo di vita il mio compagno?? non è solo un problema legato alla infertilità?
LUi non ha sintomi, è alto, esami perfetti cuore perfetto, è uno sportivo e fa una vita molto sana.. da cosa possiamo capire e sta male? sono davvero preoccupata. la ringrazio e attendo sue notizie
RISPOSTA
gentile signora
sono sorpreso della sua domanda perchè la condizione alla quale fa riferimento non esiste nell’uomo (nei termini in cui la chiama) quindi immagino che il medico che ha pronunciato il nome non solo non vi ha spiegato a fondo ma non credo sia un medico genetista. circa le “delezioni del comosoma Y” queste sono causa di infertilità nel maschio e se questo è il problema del suo compagno la posso rassicurare sul fatto che non comporta di solito, anche se occorrerebbe valutare la specifica delezione, altre conseguenze oltre all’inferilità. più in generale occorre che si rivolga ad un medico (genetista) presso un servizio pubblico per avere una visita genetica accurata da parte di uno specialista che da quello che si evince dalla sua domanda non credo abbia incontrato. Sono a sua disposizione. Francesco Brancati
