DOMANDA
Buongiorno gentile Dottore.
La disturbo per domandarLe un consiglio.
Sono diabetica e da una biopsia è risultata una insufficienza mitocondriale.
Mi sento sempre molto stanca, ma in montagna mi sento meglio, non sono affaticata.
Da recenti analisi del sangue è risultato che il valore del lattato è di 35.0 su un massimo di 19.8; quello della creatinchinasi è di 192 su un massimo di 174 e il valore dell’omocisteina è di 15.74 su un massimo di 15.
Cosa ne pensa?
Cosa indicano i valori?
Cosa mi consiglia di fare?
Grazie
Cordialmente
Giulia
RISPOSTA
Gentile sig.ra Giulia, le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica ma la caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’eccesso di acido lattico che si accumula nei tessuti muscolari perché la respirazione mitocondriale è insufficiente.
E’ come se lei fosse sempre poco allenata e si mettesse di colpo a fare un’attività sportiva. Essendo materia molto specialistica è giusto che in questo campo lei senta uno specialista del settore.
Dai dati che lei mi invia mi sembra che tutto sia in linea con quanto ci si attende di trovare. Per la cura del diabete valgono le stesse regole degli altri: tenga l’emoglobina glicata inferiore a 7% (o 53 mmol/mol ), controlli pressione e colesterolo LDL e peso.
Non esiti a contattarmi qualora avesse ancora bisogno di chiarimenti.
Cordiali saluti
Dott. Carlo B Giorda
