DOMANDA
Salve,
ho 30 anni e sono alla settimana 20+1 di gravidanza. Durante la morfologica è stato rilevato piede torto bilaterale (a dx il piedino è girato verso l’interno, a sin è girato in avanti, come se le dita quasi toccassero la tibia) e lieve ipoplasia tibiale sinistra, intorno ai 2-3 mm di differenza rispetto alla dx, ieri ci è stato detto che forse è presente un DIV, ma la ginecologa non ne era sicura, e comunque ci ha detto che può non essere collegato col resto.
Domani dovrò fare l’amniocentesi, perchè si teme un’anomalia genetica.
Ho effettuato il duo test con esiti buoni: trisomia 13 e 18 1:oltre 20.000 e trisomia 21 1:17600.
Non le nascondo la nostra ansia! Ad ogni nostra domanda di quale potessero essere le anomalie collegabili a questi sintomi, le risposte sono state vaghe e mai esaurienti, anzi, ci hanno detto che con l’amnio potremmo anche non venire a sapere se il bimbo sia o meno affetto da qualche anomalia. Ciò che speriamo noi è che si tratti di un mero problema ortopedico ereditario (mia sorella ha la gamba sinistra più corta della dx di 1,5 cm, e la cugina di mio marito è nata col piede torto bilaterale per i quali ha subito tre interventi, e displasia alle anche dalla quale ora è totalmente guarita).
Ma noi vogliamo sapere invece quali potrebbero essere i casi genetici riconducibili a questi sintomi, e se sono o meno invalidanti per il bimbo. Chiedo consulto perchè non voglio essere obbligata ad andare a leggere su internet!
Grazie per l’attenzione.
RISPOSTA
Gentile Signora
non posso entrare nel merito della diagnosi (non che ne abbia una genetica specifica al momento) ma un argomento di primaria importanza è il seguente: pensi di rivolgersi a un “unità o centro di diagnosi prenatale” che contempli la figura del ginecologo E del genetista clinico (un medico; lo chieda espressamente) e non proceda a esami genetici se non ha questa garanzia. In altri termini non focalizzi l’attenzione sul test genetico o le metodiche di diagnosi prenatale che verranno utilizzate ma chieda e ottenga pareri clinici integrati tra i diversi specialisti e relazioni di consulenza scritte sul quadro facendosi dettagliare l’iter diagnostico-clinico dei prossimi giorni/settimane. Il suo percorso assistenziale sarà gestito al meglio e valutato secondo le sue specifiche esigenze, ma la prego non legga internet se non per cercare indirizzi (diffidi dei primi posti di Google ma cerchi la sostanza), sarebbe come dire che non esistono professionisti in grado di assisterla. La comunicazione è importante in questa fase, in un rapporto medico-paziente. Quel che è certo è che il piede torto bilaterale, SE ISOLATO (è fondamentale confermare se la tibia è corta o incurvata e sapere se il cuore non presenta difetti ecograficamente evidenziabili), non è detto che abbia un test genetico che lo riveli, ma può essere indicato escludere altre condizioni associate, anche con test genetici mirati.
L’amniocentesi non è un test genetico: sul liquido amniotico prelevato vengono fatti i test genetici, è importante capire quali sono indicati e per questo servono ginecologo, medico genetista e laboratorio.
Non esiti a cercare l’unità che le ho descritto e, se l’ha già trovata, riceverà l’assistenza dovuta.
Francesco Brancati
