DOMANDA
salve dottore,gradirei dettagli su alcune patologie del cuore quali sindrome di brugada,del qt lungo e cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro!
Ho letto di loro che sono genetiche,e quindi ereditarie ,ma è sempre cosi oppure esistono delle forme sporadiche?e se si qual’è la loro causa? ad esempio se un bambino può nascere con questa malattia anche se nella sua famiglia nessuno ne è affetto? Inoltre vorrei chiederle a che età insorgono di solito?la ringazio ancora molto 🙂
RISPOSTA
Le patologie della conduzione cardiaca che cita sono causate da un elevato numero di mutazioni in diverse geni (eterogeneità genetica). A seconda del tipo di patologia l’età d’esordio dei sintomi è variabile dai primi mesi di vita all’età adulta, e molte cause di “morte improvvisa” sono dovute a queste mutazioni.
Circa il concetto di sporadico, ovvero di un caso isolato, quando mi chiede se un bambino può nascere con queste patologie senza che i genitori siano affetti la risposta è sì, sia perchè alcune forme sono recessive (da genitori portatori sani) sia perchè, più spesso, si tratta di mutazioni dominanti de novo (in quel concepimento) che iniziano con quella vita.
Si parte dalla diagnosi clinica cardiologica e strumentale, si decide il test genetico più appropriato in consulenza genetica (noi abbiamo realizzato un ambulatorio dedicato di cardiogenetica al policlinico Tor Vergata con genetisti e cardiologi) e se si trova la mutazione si possono analizzare geneticamente in maniera preventiva i familiari a rischio con l’obbiettivo di prevenire le complicanze della patologia (aritmie potenzialmente gravi).
Cordialmente
Francesco Brancati
