DOMANDA
Buon giorno professore.
All’età di 12 anni mi hanno diagnosticato la Neurofibromatosi di tipo 1. Fortunatamente non ho manifestazioni “eclatanti”. Ho due gliomi ai nervi ottici (uno a destra e uno a sinistra), macchie caffè e latte e bassa statura.
Ho asportato un solo fibroma (sottocutaneo) dietro lanuca e non mai effettuato cicli di chemio o radioterapia.
Mi hanno “vivamente sconsigliato” di affrontare una gravidanza perchè malattia ereditaria e quindi trasmissibile. Non solo. Il bambino potrebbe avere anche forme più gravi della malattia. Tutta la diagnosi mi è stata fatta al Bambin Gesù e anche cinque sei anni fa mi è stato detto che rispetto alla prima diagnosi la ricerca non aveva fatto “prgressi” e che la raccomandazione era sempre la stessa: meglio evitare qualsiasi gravidanza. Abbiamo pensato alla fecondazione assistita, con una diagnosi preimpianto. Ma anche quella in Italia sembra essere vietata a chi è malato e destinata solo a coppie sterili. Ora ho 34 anni. Possibile che in 22 anni le cose non siano cambiate? Devo rassegnarmi (dobbiamo rassegnarci) a non essere mai genitori? Grazie mille e Buona Giornata
Elisabetta
RISPOSTA
Gentilissima Signora
sono stato colpito dalla sua richiesta che sintetizza un desiderio, quello di maternità, che potrà essere discusso, vista la condizione di cui è portatrice, nell’ambito di una consulenza di genetica clinica con finalità di diagnosi prenatale.
In questo ambito infatti sarà possibile discutere di persona, capendo i suoi orientamenti su diversi aspetti, il percorso più idoneo per rispondere nel migliore dei modi a questa sua legittima domanda.
Non esiste infatti una controindicazione a priori ad una gravidanza in una donna nelle sue stesse condizioni, tanto è vero che vediamo decine di persone con famiglie nelle quali questa condizione viene trasmessa da genitori (e nonni, a volte) affetti e che si rivolgono a noi per fare l’analisi del gene NF1 (identificazione della mutazione-malattia) al fine di poter monitorizzare la gravidanza sin dai primi mesi di vita fetale.
E vero che questo percorso deve essere gestito da un lato per gli aspetti propri della gravidanza, escludendo (come nelle stragrande maggioranza dei casi) specifici aspetti ginecologici legati alla condizione, dall’altra, e soprattutto, informandola sulle scelte possibili di fronte ad un rischio a priori di trasmettere la condizione al 50% dei figli indipendentemente dal sesso e con una certa variabilità del quadro clinico, ma che solo in una percentuale minore di casi è peggiorativo rispetto al suo.
In altri termini rimandi le sue scelte a dopo una consulenza genetica (se ne ha bisogno le forniremo i recapiti o li troverà lei stessa), mirata ad illustrarle le opzioni possibili in diagnosi prenatale per una donna come lei. Le sue scelte potranno essere più consapevoli e definitive nel momento in cui lei sarà stata informata in modo esaustivo e potrà affidarsi a specialisti che la seguono in questo percorso, possibilmente in un UNICA struttura sanitaria dove troverà insieme le competenze del genetista clinico, del ginecologo, del dermatologo, etc. necessarie ad un percorso clinico-assistenziale completo.
Cordialmente,
Francesco Brancati
