DOMANDA
buonasera dott.francesco brancati,sono la mamma di ginevra di età 4 anni anno scorso tramite mayer la dottoressa a richiesto un analisi del sangue per vedere se la bambina avesse la sindrome di kabuki prima a fatto le analisi del dna e non è risultato alterato, in poche parole il suo dna è perfetto, ma non convinta a voluto fare anche la sindrome di kabuki,oggi 22 settembre è arrivato il risultato dove ci spiega che un gene sia mutato e che noi genitori dobbiamo fare le analisi del sangue per vedere se è compatibile al suo.la mia domanda è se il nostro gene è uguale cosa significa, e se non è compatibile cosa dobbiamo fare poi vorrei sapere da mamma se il gene è mutato come dice la dott. comunque la sindrome esiste?e che problema porta alla bambina, e come facciamo a capire a che stadio sia per favore avrei bisogno di essere aiutata perchè il mio cervello mi fuma la ringrazio mi risponda al più presto possibile distinti saluti dalla mamma di ginevra
RISPOSTA
gentile Signora
identificare in una persona la mutazione in un gene associato ad una sindrome (come la Kabuki di cui oggi è noto un gene-malattia in effetti) significa confermare al livello di laboratorio un sospetto clinico. Se così fosse, e non mi è possibile confermarlo mancando di elementi utili ma mi ricontatti pure se ritiene, quello che occorre fare è avere una risposta scritta con le conclusioni di questa analisi (torni dalla Dottoressa di cui mi parla – si tratta di una struttura altamente qualificata) e iniziare con uno specialista pediatra/genetista un percorso adatto alla sua bimba ovvero “su misura” per questa condizione. Si rincorre spesso per anni una diagnosi che spesso tarda ad arrivare o non arriva mai, e se in questo caso (parlo al condizionale), si fosse arrivati ad una diagnosi definitiva, sarebbe certamente un buon punto di inizio per sapere ciò di cui Ginevra può aver bisogno, quali interventi le possono essere utili e quali inutili.
Cordiali saluti
Francesco Brancati
