POSSIBILITA’ HUNTINGTON

    DOMANDA

    Purtroppo conosco questa malattia e ho sempre sperato che non entrasse nella mia vita.
    Mio suocero ha 59 anni e sta aspettando il risultato del test. Per anni ha sofferto di disparati disturbi:
    – ischemia;
    – lesione midollo spinale (pare che abbia delle cellule autoimmuni, era arrivato quasi alla paralisi);
    – sindrome di sjogren (diagnosticata dopo l’esame del liquor).
    Nell’ultimo anno i disturbi nei movimenti e della parola sono peggiorati e per questo i medici hanno deciso di procedere con l’esame del DNA. C’è sospetto di Huntington. La mamma non era malata di HD ma di leucemia cronica, il padre non si sa (morto suicida a 66 anni e questo non fa ben sperare, autonomo) e la sorella è morta a seguito delle conseguenze del Lupus.
    E’ possibile che le accentuate problematiche siano dovute al trascorso clinico? Aggiungo che nella sua ultima TAC sono risultate esserci cellule parkinsoniane.
    Io e il mio compagno siamo terrorizzati ed anche mia cognata non scherza.
    Loro due sono giovani: il mio compagno ha 36 anni e mia cognata 32. Non ci sono segni di HD (tic, sbalzi d’umore e quant’altro). Ma per sintomi visibili potrebbe essere presto.

    La ringrazio per l’attenzione e attendo una sua gentile risposta. Sono momenti terribili e l’attesa è devastante.

    RISPOSTA

    Gent.le alessia,
    Mi fornisce elementi troppo vaghi e poco tecnici perche’ possa risponderle. Tutte le cose che descrive potrebbero essere espressione di malattia di Huntington come di altro. Direi che e’ il caso di attendere il risultato del test prima di parlarne.
    Mi rendo conto del vostro timore che appare comprensibile.
    ferdinando squitieri

    Ferdinando Squitieri

    Ferdinando Squitieri

    ESPERTO DI MALATTIA DI HUNTINGTON e delle malattie correlate come sindromi rare da disordini del movimento ed atassie spinocerebellari. Nato nel 1961, laureato in medicina nel 1985, specializzato in Neurologia nel 1989, ha concluso il dottorato di ricerca in neurobiologia applicata nel 1994. E’ stato visiting researcher presso il Dipartimento di Genetica Medica dell’Università della British […]
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